EnGagE Workshop -April 11th – 12th 2019

Principles of Psychiatric Genetic Counselling and Testing

 

The first workshop of EnGagE took place in Paris on April 11th and 12th, 2019. The main aim was to train the participants to the Principles of Psychiatric Genetic Counselling and Testing and to develop a transdisciplinary shared culture across European countries.

 

The first workshop of EnGagE took place in Paris on April 11th and 12th, 2019. The main aim was to train the participants to the Principles of Psychiatric Genetic Counselling and Testing and to develop a transdisciplinary shared culture across European countries.

The two days were organized around four sessions. The first session was an educational session from French psychiatrists (Pr Cohen, Dr Bourgeron, Dr Chaumette, Dr Poisson, Pr Bonnot, Dr Laurent-Levinson) about psychiatric disorders with a specific focus on organic disorders related to child, adolescent and adult neuropsychiatric diseases. The second session was dedicated to genetic counselling in psychiatry and Pr Brenda Finucane demonstrated the clinical utility of genetic diagnoses in neuropsychiatry. At the end of the first day, Dr Krawitz presented the Face2gene app for automatic identification of syndromic dysmorphia. Pr Lyonnet imagined the future of genetics. The third session during the second day was related to genetic testing in psychiatry especially to the detection, interpretation of Copy Number Variations. After an educational presentation by the EnGagE working group leader Dr Tammimies, Dr Kirov presented the very recent results from the UK biobank. Pr Anne Bassett gave some clues about the clinical application of genetic testing and counselling in the 22q11.2 deletion syndrome. Finally Dr Sebastien Jacquemont exhibited his work on prediction of the rare variants on quantitative traits. The fourth and last session was dedicated to patient perspectives with a presentation by Pr Tauber related to a trial in Prader-Willi syndrome and a presentation by B. Searle of the ressources of “Unique”, a charity supporting people affected by a rare genetic condition.

This workshop was attended by 157 participants from 32 different countries. Networking was encouraged and several opportunities for developing collaborations have emerged.

Le premier worshop EnGagE s’est tenu à Paris les 11 et 12 avril 2019, son objectif principal étant de former les participants aux principes de conseil et de dépistage génétique psychiatrique, et de développer une culture transdisciplinaire commune à l’ensemble des pays Européens.

 

Les deux journées de travail furent organisées autour de quatre sessions. La première session fut une session éducative de psychiatres français (Pr Cohen, Dr Bourgeron, Dr Chaumette, Dr Poisson, Pr Bonnot, Dr Laurent-Levinson) sur les troubles psychiatriques avec un focus spécifique sur les troubles organiques liés aux maladies neuropsychiatriques de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte. La deuxième session fut consacrée au conseil génétique en psychiatrie. Le Pr Brenda Finucane a démontré l’utilité clinique des diagnostics génétiques en neuropsychiatrie. A la fin de la première journée, le Dr Krawitz présenta l’application Face2gene pour l’identification automatique des dysmorphies syndromiques tandis que le Pr Lyonnet imaginait l’avenir de la génétique. La troisième session de la deuxième journée fut consacrée aux tests génétiques en psychiatrie, notamment à la détection et à l’interprétation des variations du nombre de copies. Après une présentation pédagogique du Dr Tammimies, chef du groupe de travail EnGagE, le Dr Kirov présenta les résultats très récents de la biobanque britannique. Le Pr Anne Bassett donna quelques pistes sur l’application clinique des tests et du conseil génétique dans le syndrome de délétion 22q11.2. Enfin, le Dr Sébastien Jacquemont exposa ses travaux sur la prédiction des variants rares sur les caractères quantitatifs. La quatrième et dernière session fut consacrée aux perspectives des patients avec une présentation du Pr Tauber sur un essai dans le syndrome de Prader-Willi et une présentation par B. Searle des ressources de « Unique », une association caritative soutenant les personnes atteintes d’une maladie génétique rare.

Cet atelier fut suivi par 157 participants de 32 pays différents. La mise en réseau a été encouragée et plusieurs possibilités de développer des collaborations ont vu le jour.

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